Los medicamentos huérfanos son productos destinados al diagnóstico, prevención y tratamiento de enfermedades raras. Bajo este término se engloban las enfermedades poco comunes que afectan a una minoría. Según la Organización Mundial de la Salud, hay aproximadamente unas 5.000 enfermedades raras, de las cuales unas 4.000 son causadas por una anomalía genética. Muchas enfermedades son raras en un área geográfica o en una población, como consecuencia de condiciones ambientales, de la difusión de agentes patógenos o del estilo de vida.

 

Según instituciones europeas, una enfermedad es rara cuando afecta al menos a 5 de cada 10.000 personas. Las enfermedades raras constituyen un entramado complejo de patologías, tanto por número como por su gravedad. La baja frecuencia con la que se presentan estas enfermedades supone una mínima rentabilidad socioeconómica para la investigación. Estas patologías presentan muchas dificultades para el diagnóstico y en su mayoría carecen de tratamientos eficaces.

 

Otro de los grandes problemas de las enfermedades raras es la dificultad de encontrar un tratamiento adecuado y fármacos eficaces para la mayoría de estas enfermedades. El coste de desarrollo de un medicamento en estos momentos se sitúa entre los 250 y los 500 millones de dólares, y el período medio de desarrollo de un medicamento se estima entre 10 y 14 años.

 

Cuando por fin el medicamento ve la luz en el mercado farmacéutico, el laboratorio fabricante aspira legítimamente a recuperar la inversión y a obtener beneficios; tiene que vender suficiente y durante un largo período de tiempo. Objetivo difícil de alcanzar, dada la baja frecuencia de las enfermedades raras. Así, los medicamentos huérfanos son aquéllos que, aun existiendo y teniendo una posible aplicación terapéutica, no son producidos a causa de su baja rentabilidad.

 

En 1983 el Congreso de los Estados Unidos aprobó el Acta de Medicamentos Huérfanos, ley que tiene como objetivo incentivar de diversas maneras la investigación y el desarrollo de medicamentos para prevenir, diagnosticar o curar las enfermedades raras. La aprobación por la Comunidad Europea del Reglamento Europeo sobre Medicamentos Huérfanos lleva una esperanza considerable a las personas afectadas por estas enfermedades en Europa.

 

Destinar recursos económicos para el sector de las enfermedades raras y medicamentos huérfanos, servirá para desarrollar un sistema de prevención. Asimismo, contribuirá en el tratamiento y rehabilitación, en la asistencia farmacéutica y en la educación sanitaria de la población.