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Todas ellas son de origen genético y la deficiencia enzimática puede producir una alteración en el catabolismo o en el transporte del aminoácido correspondiente. El tratamiento dietético en estas deficiencias enzimáticas es más complicado que el de las alteraciones producidas por los hidratos de carbono, puesto que es difícil encontrar alimentos en donde un determinado aminoácido se encuentre ausente o por el contrario se encuentre en cantidades suficientemente pequeñas como para no perjudicar al niño. En los casos en que el déficit enzimático afecta a la degradación de un aminoácido esencial, se deberá tener en cuenta que el organismo es incapaz de sintetizarlo y aunque no puede degradarlo, sí que necesita una determina cantidad del mismo para sintetizar otros metabolitos, por lo que se hace necesario administrarlo con los alimentos de la dieta, pero siempre controlando las cantidades del mismo en la sangre del niño. Existen gran cantidad de estas alteraciones enzimáticas, pero aquí sólo recogeremos aquéllas que son de especial incidencia en la lactancia: 1) Fenilcetonuria. 2) Tirosinemia. 3) Jarabe de Arce.
Es un error congénito del metabolismo de la fenilalanina. Este aminoácido esencial es degradado a tirosina por la enzima fenilalanina-hidroxilasa. Su ausencia o déficit ocasiona la acumulación de la fenilalanina en sangre. El organismo para compensar dicha acumulación, desvía la degradación de este aminoácido hacia la formación de metabolitos tales como ácido fenilpirúvico, ácido fenil-acético y fenilacetilglutamina, todos ellos presentes en la orina del individuo fenicetonúrico.
La formación de la tirosina sufre graves alteraciones, repercutiendo éstas en la síntesis de compuestos tan necesarios para el organismo como: las catecolaminas (adrenalina y noradrenalina), las hormonas tiroideas y el elemento responsable de la pigmentación de la piel: la melanina, por ello los fenilcetonúricos son de tez blanca (rubios) y con ojos claros. La enfermedad es heredada con carácter autosómico recesivo y su incidencia en los recién nacidos es de 1 por cada 20.000 niños nacidos. La fenilcetonuria, aparecerá aproximadamente a los 10 meses de vida del recién nacido si previamente no se ha diagnosticado, y por tanto se han mantenido elevados los niveles de fenilalanina.
El síntoma más grave que ocasiona la fenilcetonuria, es el retraso mental irreversible producido, posiblemente por los efectos tóxicos, que los niveles elevados de fenilalanina y/ o sus metabolitos alternativos, producen al llegar al cerebro a través de la circulación sistemática, e interferir el proceso normal de mielinización de las fibras nerviosas que están en formación. Además pueden aparecer otras alteraciones como:
El pronóstico de esta enfermedad es bueno si la implantación de una dieta con ausencia de fenilalanina o con poco contenido en este aminoácido se realiza antes de los 3 meses de vida del recién nacido. De aquí la vital importancia en desarrollar un plan de detección de esta enfermedad en todos los recién nacidos. Dado que la fenilalanina es un aminoácido esencial, es imprescindible su ingesta. Tanto las personas sanas como los fenilcetonúricos deben recibir en la dieta unas cantidades de este aminoácido que aseguren la síntesis de sus metabolitos, entre los que se encuentra la tirosina. En el individuo normal, los alimentos que ingiere proporcionan cantidades de fenilalanina en niveles superiores a los normales, pero éstos pueden ser reducidos por la degradación normal del aminoácido. El paciente fenilcetonúrico no puede catabolizar el exceso del aminoácido y se le acumula en sangre o lo elimina a través de la orina transformado en otros metabolitos (sobre todo en ácido fenil-pirúvico). Para evitar dicha acumulación hay que establecer una dieta que asegure la aportación de Fenilalanina necesaria únicamente para los procesos de biosíntesis. El porcentaje medio de Fenilalanina contenida en las proteínas de los alimentos naturales es elevado (3-6%), por lo que es muy difícil establecer una dieta natural apta para individuos fenilcetonúricos. Existen una serie de alimentos artificiales, con el contenido de Fenilalanina muy reducido (0,1%) e incluso prácticamente inexistente (0,02%). Cuando el tratamiento dietético se aplica a un recién nacido cuya única fuente de alimento es la leche materna o las leches adaptadas, se hace imprescindible sustituirle su alimentación por una fórmula comercializada con reducido contenido en Fenilalanina, puesto que el lactante tiene que ingerir alimentos que le aporten las mínimas cantidades necesarias de este aminoácido esencial. Una vez pasado el período de la lactancia y, a medida que en la alimentación del niño se van introduciendo variaciones, frutas, carnes, verduras, etc. el tratamiento dietético puede modificarse del siguiente modo: Ingestión de preparados comerciales con ausencia total de Fenilalanina. Complementar la dieta con la administración de alimentos que aporten las cantidades normales de Fenilalanina, así como el resto de nutrientes necesarios (hidratos de carbono, grasas, vitaminas, etc.). Esta dieta terapéutica presenta algunas dificultades, ya que exige el conocimiento de las cantidades de Fenilalanina contenidas en los alimentos naturales a ingerir. El tiempo de duración de este tratamiento está hoy todavía en discusión, por eso existen las dos alternativas, mantenerlo durante toda la vida ó mantenerlo únicamente hasta que se haya finalizado el proceso de mielinización de las fibras nerviosas (de 2 a 6 años, depende de autores). En la aplicación correcta del tratamiento dietético, se hace imprescindible la realización de unos controles periódicos que aseguren los niveles normales de Fenilalanina en el individuo fenilcetonúrico. La frecuencia de dichos controles puede resumirse en:
El aminoácido afectado es la tirosina porque no existe la enzima P-hidroxifenilpirúvico-oxidasa, y esto bloquea la degradación intermedia de la tirosina produciendo una hipertirosinemia con eliminación de grandes cantidades de metabolitos (P-hidroxifenilpirúvico, P-hidroxi-fenilacético) por la orina. La sintomatología está caracterizada por la aparición de: cirrosis hepática y disfunción tubular renal múltiple. El tratamiento estará basado en una dieta pobre en fenilalanina y tirosina.
El origen de esta enfermedad
es básicamente genético, pero pueden existir casos con una intolerancia
transitoria a este aminoácido debido a la inmadurez hepática del recién nacido (Tirosinemia
neonatal).
En esta enfermedad existe una alteración en la degradación de los aminoácidos de cadena ramificada producida por el déficit de los enzimas que descarboxilan los alfa-cetoácidos derivados de la leucina, isoleucina y valina. Los síntomas característicos son: anorexia, vómitos, detección del crecimiento y lesiones cerebrales. Es muy significativo que la orina despida un olor característico a caramelo y de aquí el nombre que recibe. El tratamiento dietético está basado en la administración de mezclas de proteínas en donde los aminoácidos: leucina, isoleucina y valina se encuentran dentro de los intervalos permitidos para la síntesis de sus metabolitos, puesto que se trata de aminoácidos esenciales. En ningún momento se podrán administrar alimentos o mezclas proteicas que sean ricos en estos aminoácidos por el peligro de su acumulación en sangre. Naturalmente se deberá complementar la dieta con el resto de principios inmediatos: hidratos de carbono, grasas, vitaminas y minerales. |